赞！中国科学家再次发现新的鼻咽癌易感基因

赞！中国科学家再次发现新的鼻咽癌易感基因

医院、北京蛋白组研究中心、医院、新加坡基因组研究中心和新加坡国立大学等机构的科学家，完成了一项鼻咽癌遗传学研究，发现了两个新的鼻咽癌易感基因（TERT/CLPTM1L和CIITA），成果于年7月20日发表于遗传学领域专业杂志《人类份子遗传学》（HumanMolecularGeics）。

鼻咽癌是多发于鼻咽部的恶性肿瘤，又被称为“广东瘤”，多发于我国南方广东、广西、湖南、香港、澳门等地区。临床研究表明，初期患者整体疗效好，5年生存率达90%；而绝大部分患者救治时处于晚期，疗效差，5年生存率约为50%。因此，高危人群挑选和初期诊断是鼻咽癌防治关键环节。寻觅与鼻咽癌致病因素是展开病发预测、挑选高危人群和实现初期诊断的重要基础。

主要完成人之一贝锦新教授介绍说，曾益新院士多年来牵头建立了鼻咽癌样本资源和基因数据库，是这项鼻咽癌遗传学研究顺利完成的重要基础。在此研究中，国内外研究者利用个体基因组中单核苷酸多态性（SNP）信息，通过增加样本量（例患者和例正常对比）和统计学效能，并验证更多的候选基因，发现了两个新的鼻咽癌易感SNP位点rs（TERT/CLPTM1L）和rs（CIITA）。这项研究成果进一步揭露了鼻咽癌的病发机制。

以往研究表明，TERT/CLPTM1L区域与多种肿瘤的遗传易感性相干；TERT基因编码端粒酶复合物的催化亚基，保持端粒完整性，而EB病毒编码的LMP1基因一样能够调理鼻咽癌细胞的端粒酶活性；CLPTM1L具有增进癌变作用，是癌细胞凋亡相干通路中重要的份子；CIITA是免疫系统HLAII类份子重要的调理因子，其基因融会是淋巴瘤中频繁事件，随之引发HLAII类份子低表达和细胞死亡相干因子的高表达。EB病毒裂解周期中，EB病毒转录因子Zta能够结合CIITA基因启动子区域元件并抑制其表达，从而干预HLAII类份子的表达。生物信息学分析发现，rs和rs分别与所在区域基因转录表达水平相干，提示其可能是功能性变异。个体在这些易感基因位点的序列差异，可能影响其端粒酶活性、免疫系统调节作用，终究致使鼻咽癌病发风险差异。EB病毒编码基因与这些易感基因的功能联系，再次提示鼻咽癌产生进程中EB病毒的重要角色。这项研究结果还提示，后续遗传学分析需