柳叶刀中山大学肿瘤医院中国医学科

基因组学小知识：不同基因座位的各等位基因在人群中以一定的频率出现。在某一群体中，不同座位某两个等位基因出现在同一条染色体上的频率高于预期的随机频率的现象，称连锁不平衡(linkagedisequilibrium)。连锁不平衡又称等位基因关联（allelicassociation），由于HLA不同基因座位的某些等位基因经常连锁在一起遗传，而连锁的基因并非完全随机地组成单体型，有些基因总是较多地在一起出现，致使某些单体型在群体中呈现较高的频率，从而引起连锁不平衡。

医院贝锦新教授（未能找到贝锦新本人照片）：长江学者（）、国家高层次人才特殊支持计划青年拔尖人才（）、国家自然科学优秀青年科学基金获得者（）、教育部新世纪优秀人才支持计划（）、广东特支计划“百千万工程领军人才”（）、中山大学“百人计划”引进人才（）、中山大学优秀青年教师培养计划（）。

医院肿瘤内科彭柔君副教授

彭柔君副教授

中医院谭文教授：中国医学科学院/北医院病因及癌变研究室研究员（教授），博士生导师。学术兼职：中国抗癌协会肿瘤病因专业委员会常务委员兼秘书；中国遗传学会人类与医学遗传委员会委员。曾作为科研骨干参加国家“”重大基础研究规划、国家“”高技术项目、国家自然科学基金重大项目、国家自然科学基金重点项目、国家杰出青年科学基金项目、国家自然科学基金项目、北京市科委重大项目等十几项重要的科研项目。年入选教育部“新世纪优秀人才支持计划项目”，并独立承担多项国家级科研项目。

谭文教授

新加坡基因研究院ChieaChuenKhor

ChieaChuenKhor

非常抱歉，时间匆忙，研究人员资料收集不全，望谅。

——桓兴医讯按

《柳叶刀肿瘤分册》年7月26日在线先发

结外NK/T细胞淋巴瘤的基因风险：一项基因组学相关性研究

背景

鼻型结外NK/T细胞淋巴瘤是一罕见的侵袭性恶性肿瘤，主要发生于亚裔和拉丁美洲裔人群。尽管EB病毒感染是一已知的危险因素，但结外NK/T细胞淋巴瘤的发病机制并未充分阐明。在此，我们旨在甄别影响个体患结外NK/T细胞淋巴瘤风险的共同的基因变异。

方法

我们对来自中国南方广东省的名鼻型结外NK/T细胞淋巴瘤患者（按WHO分类标准确定）和名对照进行了一项基因组学的相关性研究，并且我们在4个独立的病例对照系列中验证了我们的结果，这4个独立的病例对照系列包括来自广东省的75例患者和来自香港的名对照、来自广东省的65名患者和名对照、来自北京（中国北方）的名患者和名对照、来自新加坡的60名患者和名对照。我们采用插补与条件逻辑回归分析来精细定位相关性。我们还对所有患者和对照的整个数据进行了荟萃分析。

发现

超过基因组学显著性差异阈值（p5×10?8）的相关性见于51单核苷酸多态性（SNPs）分析所定位的6号染色体上MHCⅡ类分子区域，rs（位于HLA-DPB1）与易患结外NK/T细胞淋巴瘤的相关性最强（在整个数据集的荟萃分析中p=4.21×10?19，比值比[OR]1.84[95%CI1.61–2.11]）。对整个MHCⅡ类分子区域进行的插补和精细定位分析表明，在HLA-DPB1上肽结合槽边缘上的近完全连锁不平衡中的四个氨基酸残基（Gly84-Gly85-Pro86-Met87），可以解释rs*A风险等位基因与易患结外NK/T细胞淋巴瘤之间绝大多数的相关性（OR2.38，单体型基因的P值为2.32×10?14）。这种相关性性有别于MHC与EB病毒感染的相关性。

解释

就我们所知，这是在全基因组显著性水平上首次发现结外NK/T细胞淋巴瘤的基因变异。这一发现强调了在结外NK/T细胞淋巴瘤的发病机制中HLA-DP抗原提呈的重要性。

桓兴医讯编译组南南和北北

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