CSCO2016至本医疗科技展示最大规

年9月21日至24日，中国肿瘤学规模最大的盛会——第十九届全国临床肿瘤学大会暨年CSCO学术年会（CSCO）在美丽的厦门盛大举行，近3万从业者汇聚于此，共议肿瘤临床的“精细管理，精准医疗”。

在9月24日的头颈部肿瘤专场，至本医疗科技创始人王凯博士，带来了“不同鼻咽癌亚型基因变异图谱分析及对靶向治疗和免疫治疗的提示”的会议报告，介绍了在鼻咽癌领域精准医疗实践的最新进展。这也是本届CSCO年会上少数企业入选的专业性学术报告。

鼻咽癌也被称为广东癌。在东南亚，尤其是我国华南地区，鼻咽癌发病率高于世界平均水平20倍以上。鼻咽癌是我国非常独特的癌种，全世界约8成鼻咽癌发生在我国。但是在世界范围内，针对鼻咽癌的分子水平的研究较少，治疗仍以放射疗法为主，转移和复发的鼻咽癌患者的整体预后较差。在世界范围内还没有任何批准的鼻咽癌靶向药物。

该项研究工作由至本医疗科技和美国FoundationMedicine公司合作完成。总共收录近例鼻咽癌患者样本，利用靶向基因测序技术对多个临床上或生物学上癌症密切相关的基因进行超深度测序，分析点突变（SNV）、段小片段插入和缺失（Indel）、拷贝数变化（CNV）和基因融合（Fusion）等多种形式变异。

在大多数鼻咽癌患者中，可以检测到平均3个基因变异。在鼻咽癌不同亚型（鳞癌、腺癌和未分化癌）基因变异图谱体现出了相似性和特异性，例如三种亚型中DNA修复相关基因、PI3K/mTOR和MAPK基因变异存在一定的相似性，但不同亚型仍体现出独特的和临床治疗相关的基因变化。

该项研究在国际上首次发现了IDH2基因变异作为鼻咽癌的未分化癌亚型的标志物。IDH2表现出与鼻咽癌亚型的高度相关性，其在未分化鼻咽癌中的变异比例远高于其他亚型。该基因在新陈代谢和细胞凋亡中发挥重要作用，并且与多种癌症存在相关性。IDH2的靶向治疗药物正处在临床试验阶段，在一项针对IDH2基因变异恶性血液疾病的I期临床试验中，IDH2的抑制剂AG获得了20%以上的疾病缓解率。DNMT抑制剂在临床上也在用于IDH2变异的患者治疗。因此，针对IDH2的靶向治疗可能成为未来未分化型鼻咽癌的治疗思路。

肿瘤突变负荷（TumorMutationBurden，TMB）是受到广泛







































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